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재생불량빈혈은 골수 안에서 모든 세포의 모체가 되는 줄기세포를 만들지 못하여 혈액세포가 줄어들면서 생기는 질환이다.
재생불량빈혈에 걸리면 적혈구, 백혈구, 혈소판 등 모든 혈액세포가 감소할 수 있다.
재생불량빈혈은 서양보다 동양에서 발병 빈도가 2~4배 정도 높다.
서양은 연간 100만 명당 2명 정도 발병하나, 동양의 일례로 한국에서는 그 발병 빈도가 2~3배 정도 높다.
주로 15~30세 및 50세 이상에서 자주 발병하며, 환자의 남녀 비율은 비슷하다.

재생불량빈혈의 원인은 대부분 밝혀지지 않았다.
면역계에 의해 생성된 항체가 자신의 줄기세포를 공격하여 파괴해버리는 자가면역 기전에 의한 발병이 그나마 가장 잘 알려진 원인이다.
선천성 재생불량빈혈은 판코니 빈혈, 선천성 이상각화증, 슈바치만 다이아몬드 증후군 등에 의해 발병할 수 있다.
한편 후천성 재생불량빈혈의 가장 흔한 원인은 항암제, 설폰아마이드 같은 항생제, 벤젠 등의 유기용매, 살충제나 염색체 등의 화학물질이다.
그 밖의 원인으로는 X선, 자연방사선, 방사성 동위원소에의 노출 등이 있고 바이러스성 감염에 걸린 후에 발병하는 경우도 있다.
그러나 절반 이상은 그 원인을 찾을 수 없어 특발성으로 분류된다.

대부분의 경우 서서히 증상이 발현되며, 가장 흔한 초기 증상은 혈소판 감소로 인한 출혈이다.
대량의 출혈은 드물지만, 쉽게 멍들거나 잇몸 출혈, 코피, 월경 과다, 점상 출혈, 얼룩 출혈 등이 나타날 수 있다.
또한 혈액 내 적혈구 감소로 인한 허약감과 피로감, 운동 시 호흡곤란 등의 빈혈 증상을 겪을 수 있고 과립구 감소에 따른 세균 감염으로 발열, 상기도 감염, 폐렴 등을 겪을 수 있다.
그러나 비장 종대, 간 종대 또는 림프절 종대 등의 증상은 재생불량빈혈 환자에서는 매우 드물며, 이러한 소견이 있는 경우 다른 병일 가능성을 고려하여야 한다.

재생불량빈혈의 진단은 말초혈액 검사와 골수조직 검사를 통해 할 수 있다.
말초혈액 검사로는 범혈구 감소증, 교정망상구 감소, 백혈구 및 호중구 감소, 혈소판 감소 등을 확인할 수 있다.
한편 골수조직 검사는 골수의 세포 충실도, 즉 조혈모세포의 수가 감소한 것을 증명하는 검사이다.
이 검사는 재생불량빈혈의 확진을 위해 필수적이다.
재생불량빈혈은 말초혈액 및 골수조직 검사를 기준으로 경증, 중등도, 중증으로 분류한다.
병의 정도를 파악하는 것은 치료의 형태를 결정하는 데 매우 중요하다.

재생불량빈혈의 치료는 혈구 감소의 정도에 따라 결정된다.
중증이 아닌 경우 경과 관찰만 하거나 호르몬제 등을 통한 보존적 치료를 한다.
이와 달리 중증 재생불량빈혈의 주된 치료법으로는 호르몬제 사용, 면역 억제 치료, 동종조혈모세포 이식이 있다.
이외에 적절한 수혈 및 감염의 치료를 위한 항생제 치료를 병행할 수 있다.
호르몬제는 다나졸과 같은 남성 호르몬을 주로 투여한다.
그 부작용으로는 체중 증가, 간 기능 이상, 혈당 상승, 여드름 및 모발 증가, 목소리 변성 등이 있으며, 특히 여성의 경우 생리불순이 나타날 수 있다.
50세 미만의 젊은 환자에게 유전자가 일치하는 형제 공여자가 있는 경우 동종조혈모세포 이식을 일차적으로 시행할 수 있다.
50세 이상이거나 유전자가 일치하는 형제 공여자가 없는 경우 면역 억제 치료를 시도하는데, 여기에는 항흉선글로불린과 사이클로스포린이 사용된다.
치료 효과는 치료 후 6~12개월에 걸쳐 나타난다.
최근 중증 재생불량빈혈 환자에게 TPO 수용체 작용제인 레블레이드를 투여한 결과 병이 호전된 사례가 확인되어, 그 사용이 증가하는 추세에 있다.
<보　기>

ㄱ. 재생불량빈혈은 대부분 자가면역 기전에 의하여 발병한다.

ㄴ. 운동 시 호흡곤란이 자주 발생하면 병원에서 혈액검사를 해 보는
　　것이 좋다.

ㄷ. 말초혈액 검사만으로도 재생불량빈혈을 확진할 수 있다.

ㄹ. 재생불량빈혈이 경증인 경우 주로 면역 억제 치료방식을 사용
　　한다.

ㅁ. 50세 여성인 중증 재생불량빈혈 환자에게 다나졸 투여를 시도
　　하는 경우 생리불순이 나타날 수 있다.

① ㄱ, ㄷ

② ㄱ, ㄹ

③ ㄴ, ㄹ

④ ㄴ, ㅁ

⑤ ㄷ, ㅁ